Mutaatiot Krabbe Tauti

Krabben tauti onerittäin harvinainen perinnöllinen sairaus , joka aiheuttaatuhoa hermostoon. Se vaikuttaa yleensä vauvoilla , yleensä johtaa kuolemaan ennen 2-vuotiaille lapsille . Taudin aiheuttaageneettinen mutaatio , ja sillä ei ole tiedossa parannuskeinoa , vaikka kliiniset hoidot ovat olleet melko onnistuneita . Noin joka 100000 syntyneiden vauvojenYhdysvalloissa on tämä sairaus vaivaa . Krabben tauti aiheuttaa geneettinen mutaatio . Molemmat vanhemmat on oltava kantajiamutatoitunut geeni sitä alas heidän lapsilleen. Genes

Krabbe tauti on seurausta mutaatiostagalactosylceramidase geeni , joka sijaitsee kromosomissa 14 . Tämä geeni auttaaentsyymin tuotantoa , joka käyttää vettä murtaa galaktolipideihin ,tyyppi rasvaa, löytyy munuaiset ja , mikä vielä tärkeämpää , aivot . Tämä entsyymi on myös ensiarvoisen tärkeää myeliinin , joka onpinnoite , joka suojaa hermosoluja , jotka ovat olennaisia​​toimivuushermoston .
Mutaatio

ovat yli 70 mutaatiot GalC -geenin , joiden tiedetään aiheuttavan Krabben tauti. Yksi tyyppi mutaatio on lisäksi ei-toivotun DNA: n , tai emäsparia , osaksi GalC -geenin . Toiset ovat poistaminen emäsparia kokonaan taikorvaaminen yhden emäsparin kanssaviallinen emäsparin . Yksi yleisimmistä mutaatioista onpoistetaanosa GalC -geenin . Koska nämä mutaatiot ,galaktolipideihin jotka auttavat muodostamaan myeliinin eivät pysty hajottamaan oikein , mikä johtaa epänormaali hermo ja aivotoimintaa.
Oireet

Pikkulapset, joilla perinnöllinengeneettinen mutaatio , joka aiheuttaa Krabbe tauti ei yleensä näytä mitään oireitamuutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana . Kuitenkin ennen 6 kuukautta , pikkulasten kanssatauti näyttää jäykkyys kehossaan. Vaikea temperamentti on todettu tapauksia Krabben sekä vaikeus syöminen , kouristukset , kuume , oksentelu ja alikehittynyt motorisia toimintoja . Harvinaista kyllä ​​, Krabbe tauti on myös tiedetään vaikuttavan aikuisille . Oireet voivat vaihdella näön menetys , täydellinen halvaantuminen jakyvyttömyys ajatella selkeästi .
Treatment

hoito Krabbe tauti on edelleenoppimisprosessi . Tapauksissa infantiili GalC mutaation tai Krabbe tauti, ei paljon voi tehdä paitsi tehdävauvan mahdollisimman mukava , kuten takavarikointia lääkitystä ja ruokinta putket . Kuitenkin hoito joillekin lapsille ei näy vielä oireita Krabben on osoittautunut jokseenkin onnistunut . Luuytimen tai kantasolujen elinsiirtoja voidaan suorittaa lapsilla , joilla on ollutsynnytystä diagnoosi Krabbe tauti. Tämä voi hidastaa taudin vaikutukset , mutta nämä leikkaukset eivät aina ole onnistunut .
Ennuste

Krabben tauti on yleensä kohtalokas ennen ikä 2 useimmille lapsille . Vuonna 1997 Buffalo Bills pelinrakentaja Jim Kelly ja hänen vaimonsa oli poika , Hunter , joka syntyi Krabbe tauti. Hän kuoli vuonna 2005 8 -vuotiaita , ja on pidettypisin elävä lapsi diagnosoitu infantiili Krabbe tauti. Lapset, jotka kehittävät Krabben myösohut selviytymismahdollisuuksia , yleensä kuolee parin vuoden kuluttua diagnoosista. Aikuinen kehittäminen Krabben on myös yleensä kuolemaan , mutta ihmiset , joilla tauti elävät yleensä noin kaksi- seitsemän vuoden kuluttua diagnoosista.