Geneettinen testaus Tay Sachs tauti

Tay - Sachs tauti ongeneettinen sairaus . Ihmiset, joilla on Tay - Sachs tauti puuttuuentsyymi, joka tarvitaan jotta rasva build - upskehon soluihin . Sairaus etenee rasva kerääntyysoluihin ja aiheuttaa menetyksiä motorisia taitoja , jälkeenjääneisyys ja kuoleman . Ei ole parannuskeinoa Tay - Sachs tauti . Testi

DNA suora raportoi , että tehokkain testin havaitsemiseksiTay -Sachs -geeni on yksi , joka tutkii DNA: n ja tarkistaa alhainen entsyymin , että keho ei ole seurauksena tauti . Tämä entsyymi tunnetaan heksosaminidaasin( Hex) .
Kuka tulisi testata ?

Mayo Clinic suosittelee geenitestien Tay - Sachs tauti ihmisiin, jotka ovat suvussatautia , polveutuu Ashkenazi juutalaisia ​​, kuuluvat Louisianan Cajun yhteisöä ja ihmisiä joillakin alueilla Quebec .
Prevalance

mukaan Mazor Guide , päätyä 1 27 juutalaisiinYhdysvalloissa on operaattorin Tay - Sachs tauti . Tämä on 1 250 väestössä .
Odds

Molemmat vanhemmat on oltavaTay - Sachs tauti geenin voidakseen siirtäätaudin jälkeläisilleen . Mazor opas ja DNA Direct sekä valtion että kun molemmat vanhemmat eivät olegeeni , on1 4 mahdollisuus lapsensa on Tay - Sachs ,1 4 mahdollisuus lapsensa ei olesairaus eikä olla kantaja ja2 4 mahdollisuus, ettälapsi ontaudin kantaja , mutta ei olesairaus itse .
Testing Valinnat

haluttaessa geenitestien Tay - Sachs voidaan tehdä nimettömästikotiin pakki . Tay - Sachs testausta voidaan myös tehdäsikiön tilaa kohdussa kautta lapsivesitutkimus aikana15. tai 16. raskausviikolla .