Luettelo peittyvästi Piirteet

Vuosia sitten , ihmiset ympärimaailmaa naimisissa lähiomaisten , toivoen pitämään omaisuutensa perheen sisällä . Vasta kun haitallisia malleja alkoi syntymässä jälkeläisiä ei yhteiskunnissa tarkistaakäytäntö vastinliittimeen kinfolk , tunnetaan sisäsiittoisuudesta . Huolimatta toistuvista varoituksista tieteellisesti ja uskonnollisesti piireissä , jotkut yhteisöt suvaita sisäsiitoksen , kaksi viidestä valtioiden Amerikassa avulla serkut mennä naimisiin . Peittyvästi periytyvä häiriöt ilmetä jälkeläisiä ilmaista naamioitu piirteet säätelevät epänormaali geenit läsnä jonkin ensimmäisen 22 paria kromosomeja , joka sulkee poisX ja Y , tai sukupuoleen kromosomeja . Mekanismi perintökaaren

lapsi saa puoli hänen geenejä äidiltään ja puolet isältään . Jotkut geenit " muotoja , nimeltään " alleeleja " hallitsevat yli muiden , jos henkilö on yksi hallitseva alleeli ,piilotettu, tai resessiivinen , alleeli ei näy . Kaikilla ihmisillä tehdä erilaisia ​​väistyvä alleelit - koodausta varten toimimaton tai epänormaalia proteiineja, jotka tuottavat tappavia olosuhteissa. Kaksi läheistä sukua ihmisille kantavat useinsamat vahingolliset väistyvä alleeleja , mutta eivät näytteillepiirre , koska ne myös hallussaannormaalia , määräävässä asemassa alleeli . Kunkaksi ihmistä lisääntyäkseen , he voivat siirtääsaman resessiivinen alleeli heidän lapsensa , luodatuhoisa sairaus .
Albinismi

Ihmiset, joilla albinismista tuottavat vähän melaniinia heidän silmissään , hiusten ja ihon . Albinismi tapahtuu, kun henkilö perii kaksi viallista alleelia koodaavangeenin olennainen tuottaa melaniinia ,pigmentti esiintyy tiettyjen ihmisen soluissa . Kärsivien albinismi näyttely eriasteisia väritys . Jotkut ei ole väriä lainkaan , toiset osoittavat rajoitettu väritys ja vielä toiset puuttuu pigmentti vainverkkokalvon ,kerros takanasilmät . Albinismi jättää ihmiset alttiita tappava ihosyöpä , koska melaniinia imeeauringon haitallisilta säteiltä . Hoito sisältää käsittelevät yksittäisiä silmä ongelmista, jotka ilmenevät yhdessä albinismista . Ihmiset puuttuu pigmentti elää normaalia elämää , mutta voivat kokeaeliniän pilkan , jos he asuvat keskuudessa tummaihoinen väestö .
Kystinen fibroosi

Kaksi epänormaali kappaletta geeni kromosomissa 7 syytä limaa rakentaa ulkopuolella keuhkojen soluja , mikä lisääalttiutta bakteeri-infektio keuhkoissa . Lima myös tukkii kohtiahaima , vähentääkemikaalien tuonti murtaa ruokaa. Sairastuneet yksilöt eivät useinkaan elää pitkään , yleensä kuolevat niiden varhaisessa 30s . Ei hoitoa ei ole olemassa , mutta tukitoimia kuten inhalaattorin antibiootteja ja fysioterapiaarinnassa parantaaelämänlaatua ihmisiä , jotka sairastavat .
Fanconi Anemia
Fanconin anemia tavoitteetluun luuydin, joka tuottaa verisoluja .

Sairastuneille Fanconin anemia voi tuota riittävästi verisoluja eikä muodosta epänormaali solujen vastauksena kehoaan tarpeisiin . Fanconin anemia vaikuttaaluuytimen ,pehmeä aine tavataanpitkien luidenelimistöön. Luuydin tuottaa kolmenlaisia ​​verisoluja : punasoluja , jotka kuljettavat happea ja hiilidioksidia jakehon soluihin , valkosoluja, jotka puolustavat vastaan ​​ulkomaisia ​​hyökkääjiä ja verihiutaleita , jotka auttavat veren hyytymistä . Potilaat sairastuvat ja eivät koskaan parane kokonaan infektioita tai vammoja . Noin kymmenesosa ihmisistä tällä anemia kärsivät myös leukemia ,syöpä vaikuttaa valkosoluja. Jotkut kärsivät tulla maailmaan rasittaa vikoja , ja monet sortuminenkunnossa aikana 20s . Luuydinsiirrot ja kantasolujen hoidot tarjoavat potilaille toivoa pidempään .
Galactosemia
syntyneiden vauvojen galactosemia voi käsitelläsokeria maitoon.

Maito sisältäätyyppinen laktoosia eli maitosokeria , jotka jakautuvatyksinkertaisempi sokerit , glukoosi ja galaktoosi , jonka kutsuttujen aineiden entsyymejä . Syntyneidenkunnossa, galactosemia , puuttuuentsyymi sijaitsee kromosomissa 9 , joka muuttaa galaktoosi muotoonelimistö voi käyttää . Vastasyntyneet tuntea vaikutukset erittäin lujasti , koska he luottavat maitoa , koska niiden ensisijainen ravintoa . Ilmanentsyymiä , imeväisten kasvaaviivästynyt nopeudella , joilla poikkeavuuksia silmissä , maksassa ja munuaisissa . Kun galaktoosi tai sen vaihtoehtoisen muodon kerääntyy aivoihin , lamauttava vammaisten seurauksena , ja kuolema usein tapahtuu . Seuranta ja hallintasaanti maidon ja maitotuotteiden auttaa kärsiviä elää normaalia elämää .
Xeroderma Pigmentosum
ultraviolettivaloaaurinko voi osoittautua kohtalokkaaksi ihmisiä xeroderma pigmentosum .

uhrit xeroderma Pigmentosum voi koskaan tuntea lämpöä ja auringon valo , koska heidän kehonsa ei voi korjataaiheuttamien vahinkojenauringon ultraviolettisäteilyltä . Ihmiset, joillatauti raportti silmän epämuodostumia , epänormaalia ihosairauksia ja ihosyöpää esiintyy ennen 5 vuotta vanha . Sairastuneille barrikadi itsensä pimennetyssä kodeissa , sovelletaan extra - voimaa aurinkovoiteet , kulutusta rajoittavia vaatteita ja Don suojalaseja . Vaikka nämä varotoimet , monet potilaat kuolevat varhaisessa aikuisiässä .