Duchennen lihasdystrofia oireet näkyvätlapsen ympärille6-vuotiaille tai aikaisemmin . Oireita ovat väsymys ja lihasheikkous . Kävely vaikeutuu ja monta kertaakyky katoaavähintään 12-vuotiaita . Lihasheikkous alkaajalat ja lantion ja vaikuttaa motorisia taitoja ja aiheuttaa toistuvia kaatumisia . Lihasheikkous pahenee nopeasti . Kehitysvammaisuus on mahdollista ja voi edetä , koskahäiriö edetessä .
Syy
viallinen dystrofiinigeenissä onsyy DMD . Dystrofiini onproteiinilihas, joka toimii pitämäänlihas ennallaan . Vaikka sairaus on perinnöllinen , se on yleinen ihmiset , joilla ei ole tunnettua historia tauti . Tauti on yleisempi pojilla kuin tytöillä , koska se onX - sidoksissa resessiivinen häiriö . MukaanMarylandin yliopiston School of Medicine verkkosivuilla , DMD vaikuttaa 1 3600 vauvan poikia . Mies naisten lapsille , jotka ovat kantajiahäiriö on50 prosentin mahdollisuus sairastua DMD . DMD lopulta vaikuttaa kaikkiin lihasryhmiä kutensydän ja keuhkot .
Diagnosis
diagnoosi tehdään seuraavienoireiden ilmaantuminen . Elektromyografia testi arvioiterveydenlihaksia ja hermoja valvoalihaksia . Koe on suonensisäistenneulaelektrodin lihakseen . Lihas biopsia suoritetaan tarkistaa lihasvaivat ja liittyy käyttämälläneulaa ottaanäytelihas. Sydän ja keuhkot testataan myös arvioida taudin laajuudesta .
Treatment
DMD aiheuttaa lihasten rappeutuminen , joka on noncurable . Hoitohäiriö edellytysten parantamistaelämänlaatuapotilaalle . Toimintaa ja fysioterapia ovatensisijainen hoitoja , koska ne kannustavat lihasten liikkuvuutta . Vuodelepo tai synnytyksestä vähentäälihasten kykyä . Henkselitjalat ja pyörätuolit käytetään kerranlihasheikkous muuttuu vaikeaksi . On harvinaista selviytymisen jälkeen30 vuoden iän .
Ehkäisy
Ei ole mitään keinoa estäävastasyntyneen kehittämästä DMD ; kuitenkin perinnöllisyysneuvonta arvioiriskin perusta on perinnöllinen ja suvussa . Testaus on suoritettu raskauden aikana .
Tekijänoikeus Terveys ja Sairaus © https://fi.265health.com Kaikki oikeudet pidätetään