Krabbe tauti

Krabbe tauti on nimetty Knud Haraldsen Krabbe ----Tanskan neurologi , joka löysitaudin . Krabben tauti, joka tunnetaan myös nimellä galaktosyyliseramidin rasvoittumiseen tai pallomaiset solu leukodystrofia , onregressiivinen häiriö, joka vaikuttaa toimintojen hermostoon. Se ongeneettinen sairaus, joka on erittäin harvinainen Yhdistyneessä oloja ---- noin 10 ihmistä miljoona kärsii Krabbe tauti . Se kuuluu luokkaan häiriöt kutsutaan leukodystrophies , joille on ominaistapuute myeliinin (hermosolu eristys, joka auttaa nopeuttamaanleviämistä hermoimpulssien ) . Varhain alkanut

90 prosenttia Krabbe taudin tapauksissa oireet ilmaantuvat yleensämuutaman ensimmäisen kuukauden aikanalapsen elämään ( varhain alkanut Krabbe tauti ) . Oireita ovat : ärtyneisyys , voimakas kuume , oksentelu , ongelmat ruokinta , lihakset kouristukset , kouristukset , halvaus , kuulon heikkeneminen johtaa kuurous , näön menetys johtaa sokeuteen , ja henkistä puutteita .
Viiveellä ilmaantuvia

Harvoissa tapauksissa Krabbe tauti voi kehittyä vanhemmilla lapsilla tai nuorilla ( myöhään alkanut Krabbe tauti ) . Oireet viiveellä ilmaantuvia Krabbe tauti ei ole niin vakava tai progressiivinen kuinoireet infantiili Krabbe tauti. Nuorille ja aikuisille kärsivät Krabbe tauti lähinnä kokemusta lihasten heikkous vähän tai ei lainkaan henkistä puutteita .
Syy

lapsen vanhemmat , joka kärsii Krabbe tauti eivät välttämättä osoita mitään niistä merkeistä ja oireistahäiriö . Krabbe tauti laukaisee lapsilla , jotka perivätviallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan . Tämä geneettinen vika aiheuttaapuute galactocerebrosidase ( GalC ) , joka on entsyymi, joka on erittäin tärkeää säilyttää myeliiniä . GalC : n puute johtaa korkeisiin psychosine , joka aiheuttaa itsetuhonsoluja , jotka luovat myeliinin . Ilman myeliininhermosolut menettää kykynsä toimia kunnolla .
Treatment

Ei ole parannuskeinoa Krabbe tauti, mutta on olemassa joitakin hoitoja , joiden tarkoituksena on lievittää oireita, kuten kouristuksia ja oksentelu . Aikuisilla luuydinsiirrossa ja johto verensiirto on kokeiltu huonolla menestyksellä . Geeniterapia (korvaa loikkasi geenien normaali niistä ) on hoito, joka voi olla saatavilla tulevaisuudessa paranna Krabbe taudin ja muiden geneettisiä häiriöitä .
Ennuste

Krabbe tauti onerittäin tappava tauti joka ei ole parannuskeinoa . Kärsiville lapsille Krabbe tauti yleensä kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä ja on vähän tai ei toivoa eloonjääneidentoinen vuosi. Ihmiset, jotka kärsivät myöhään alkanut Krabbe tauti voi selvitä vasta he ovat aikuisia , mutta haittaa suurestivaurioitunut hermosto . He lopulta kärsivät sokeus , kuurous ja tappio lihaksen sävy .