Harlequin Vauvan oireyhtymä

Iktyoosi on ryhmä geneettinen ihosairaudet aiheuttamia geenimutaatioita . Häiriö on yleensä läsnä syntymän ja jatkuu kokoihmisen elämän . Harlequin vauvan oireyhtymä tai harlekiini iktyoosi , onharvinaista ja yleensä tappava muoto iktyoosi . Ei ole olemassa tilastoja , mitä prosenttia vauvoista ovat syntyneet harlekiini iktyoosi . Syy

ABCA12 geeni , kromosomissa 2 , ohjaa tuotantoa proteiineja, joita tarvitaan normaalin ihon kasvua . Mutaatio tämän geenin on syy harlekiini iktyoosi . Geeni onpeittyvästi periytyvä . Vauva vaikuttaa ja oireita , hänen täytyy saada yksi geeni kummaltakin vanhemmalta . Useimmat vanhemmat ovat kantajia , joilla ei ole oireita , mikä tarkoittaa, heillä on vain yksi geeneistä . Koska molemmat vanhemmatvaikuttaa vauva ongeeni , täysi sisarukset onneljäsosa mahdollisuus ottaa se ,neljäsosa mahdollisuus ei olekantaja , japuolet mahdollisuus tullaharjoittaja . Vaikuta sisarukset onkaksi kolmasosaa mahdollisuus olla kantajia. Kaikki lapsethenkilö harlekiini ichthyosis kantajia. Mikäli heidän kumppaninsa onharjoittaja , puoli heidän lapsensa voi ollageenin kummaltakin vanhemmalta ja vaikuttaa , kun taas toinen puoli voi tehdä yksi kopiogeenistä .
Oireet
< p > Tämä mutaatio tekee ihon kova paksu asteikot . Termi " Harlequin " keinoja ontimantti muoto . Kova , paksu iho tekee kolmio ja timantin muotoinen levyt . Silmät , nenä, suu ja korvat ovat vaikuttaneet, usein vetäävauvan suu auki . Tämä kova iho ei pidä kosteutta , haihtuu vettä , ja häiritseeelimistön kykyä säädellä lämpötilaa . Se voi myös tehdä rintakehän liike ja hengitys vaikeaa. Vauvat yleensä pienipäisyys ( pieni pää ) jaepämuodostunut kasvot . Henkiinjääneillä jotkut ovat lyhytkasvuisuus ja voi olla neurologisia , munuais-ja keuhko poikkeavuudet .
Ennuste

Useimmat vauvat syntyneet harlekiini vauvan oireyhtymä käytetään kuolevat nopeasti , kahden päivän kuluessa , koska infektioita ja muita ongelmia . Erikoissairaanhoidon kanssa hoidon valvontaa lämpötilaa , estää nestehukan ja infektioita , hoitaa ihosairauksia ja tarjota fysioterapia , enemmän vauvoja elossa lapsuuden ja pidempään . Survivors irtoakovettumien ja kehittää skaalaus ja muita iho-oireita suurimman kehoaan , mikä edellyttää elinikäistä hoitoa . On teens sekä Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa , jotka ovat eläneet ohiennustetaan 14 vuotta ja voivat hyvin .
Testing
p Jos sinulla on harlekiini ichthyosis perheessäsi tai epäilet vauva voi olla se , saada geenitestillä tehnyt ennen raskautta , jos mahdollista , sinulle ja kumppani. Jos olet jo raskaana , testaus voidaan tehdä 23 raskausviikolla ja päätöksistä tuolloin . Keskustele koskee lääkärin kanssa ja varmista, että vauva on syntynyt sairaalassa , joka pystyy ja on varoitettu mahdollisista ongelmista .
Tukea ja tietoa

vain kansallisesti rekisteröity tukea ja tietoa ryhmäYhdysvalloissa Harlequin vauvan oireyhtymä on ensimmäisenä.

säätiön Iktyoosi ja Samankaltaisia ​​Skin Types1364 Welsh Road G2North Wales, PA 19454Phone ( 215 ) 619-0670